Sfide cliniche e gestione dell'angiomiolipoma epitelioide renale primario del rene duplex con sindrome paraneoplastica
Mar 27, 2022
AstrattoAngiomiolipoma epitelioide renale gigante di un duplexreneè stato riportato raramente, specialmente nei pazienti con sindrome paraneoplastica. Il presente rapporto descrive un uomo di 33-anni di nazionalità Miao che ha presentato una storia di 6-mesi di dolore sordo intermittente nell'addome superiore sinistro che si è verificato dopo aver mangiato. L'ecografia, la pielografia endovenosa e la tomografia computerizzata hanno rivelato una lesione di massa localizzata a sinistrarenee collegato all'arteria renale sinistra. La nefrectomia radicale è stata eseguita con successo e l'esame istopatologico postoperatorio ha verificato la lesione come angiomiolipoma epitelioide. È stato anche eseguito un trattamento ospedaliero per la sindrome paraneoplastica. Il presente caso viene discusso nel contesto della presentazione clinica del paziente e dei risultati dell'imaging, attirando l'attenzione sulle sfide e sulla gestione di questa condizione per assistere nella pratica i medici.
Parole chiave:Rene duplex, angiomiolipoma epitelioide renale, sindrome paraneoplastica, rene, renale
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introduzioneIl primo caso di angiomiolipoma epitelioide renale (EAML) è stato segnalato nel 1994.1 L'EAML renale è costituito da due sottotipi: classico ed epitelioide.2 Questo tumore mesenchimale ha un potenziale maligno ed esibisce le tre componenti dell'angiomiolipoma classico, sebbene sia composto principalmente da cellule epitelioidi proliferanti . In ambito clinico, l'EAML renale non si trova solo nelrenee fegato ma anche nei tessuti retroperitoneali, pelvici e surrenali. L'EML, che appartiene alla famiglia dei tumori dell'emangiopericitoma, mostra un comportamento biologico aggressivo. Tuttavia, l'EAML renale gigante primario di un duplexrenenon è stato riportato fino ad oggi, specialmente in un paziente con sindrome paraneoplastica. Descriviamo qui un raro caso di EAML renale gigante in un tale paziente che è stato recentemente ricoverato nel nostro ospedale. Discutiamo anche delle sfide cliniche e della gestione di questa condizione.
Presentazione del caso Un uomo di 33-anni di nazionalità Miao ha presentato una storia di 6-mesi di diminuzione della forza e anoressia senza una causa evidente. Questi sintomi si ripresentavano con dolore sordo nell'addome superiore sinistro, che era intermittente ed evidente dopo aver mangiato. È stato ricoverato nel nostro reparto per cure ospedaliere. Dall'inizio dei sintomi, il suo peso corporeo era diminuito di 13 kg. L'esame obiettivo ha mostrato un leggero dolore da percussione nella parte sinistrarenela zona. Sono stati eseguiti diversi esami di imaging. L'urografia endovenosa ha rivelato un'enorme lesione che occupa spazio a sinistrarenee malformazione di una pelvi renale duplex e dell'uretere nel rene destro (Figura 1 (a) e (b)). Il bacino e i calici di sinistrareneerano compressi e deformati. Il successivo esame ecografico B ha rivelato una grande massa che mostrava un'eco uniforme. Sebbene la sua forma fosse regolare, il suo confine con il parenchima renale non era chiaro. Inoltre, l'arteria ventricolare sinistra e la vena renale sinistra sono state compresse, suggerendo la possibilità di un sinistrorenetumore. La tomografia computerizzata addominale (TC) ha mostrato una grande massa con densità mista nel polo superiore del rene sinistro e il valore CT del tumore sulla scansione normale variava da 79 a 82. La dimensione massima nella sezione trasversale della TC era di circa 15,8 12,3 18,7 cm, ed è stata osservata un'area di liquefazione necrotica (aumento irregolare) all'interno del tumore con un confine chiaro (Figura 1 (c) ed (e)). Nella fase arteriosa, più ombre vascolari potenziate sono state collegate all'arteria renale sinistra e il calice renale superiore sinistro è stato dilatato (Figura 1 (d) e (f)). All'interno è stata osservata un'ombra simile a un foglio con densità simile all'acqua e le strutture dei tessuti adiacenti sono state spostate sotto pressione. Non sono stati trovati linfonodi ingrossati nella cavità addominale o nel retroperitoneo L'esame del sangue preoperatorio di routine ha rivelato una conta dei globuli rossi di 3,53.1012/L, un livello di emoglobina di 75.00 g/L, volume di globuli rossi di 26. 00 percento e conta piastrinica di 918.00 109 /L. Inoltre, la concentrazione di enolasi neurone-specifica, un marker tumorale, era di 124,2 ng/mL. Secondo gli esami preoperatori, il paziente non aveva controindicazioni all'intervento chirurgico; la funzione di coagulazione del sangue e i risultati dell'elettrocardiografia e della radiografia del torace non hanno evidenziato anomalie significative. È stata eseguita la resezione radicale laparoscopica retroperitoneale del tumore gigante del rene sinistro con dissezione del linfonodo aortico para-addominale e del linfonodo ilare renale. Eravamo preparati per la conversione alla chirurgia a cielo aperto a seconda della situazione intraoperatoria. Durante l'operazione, abbiamo trovato inaspettatamente ureteri duplex nel rene sinistro, che non erano stati raffigurati nell'esame di imaging preoperatorio,
and the perirenal fascia was intact without tumor invasion (Figure 1(g), (h)). A routine blood re-examination the day after surgery revealed a platelet count of 671.00 109 /L and a thrombocytosis level of 0.52% (thrombocytosis was defined as a platelet count of >300 109 /L). Nella seconda giornata postoperatoria, il paziente ha sviluppato un improvviso disturbo della coscienza con frequenti convulsioni senza una causa evidente, e ha mostrato sonnolenza e brividi. Queste anomalie si sono risolte dopo il trattamento sintomatico. Il settimo giorno postoperatorio, l'esame del sangue di routine ha mostrato una conta piastrinica di 1012.00 109 /L e un livello di trombocitosi del 0,66 percento; pertanto, abbiamo consigliato al paziente di assumere compresse di aspirina orale per prevenire la trombosi. Il 14° giorno postoperatorio, la conta piastrinica era di 518.00 109 /L e il livello di trombocitosi era del 0,41 percento. Il paziente si è ripreso bene ed è stato dimesso in 14a giornata postoperatoria. Il 23° giorno postoperatorio, un riesame del sangue di routine ha mostrato una conta piastrinica di 390,00 109 /L e un livello di trombocitosi dello 0,29%. Dopo aver considerato questi risultati, abbiamo raccomandato al paziente di interrompere l'assunzione di aspirina. Durante l'esame patologico microscopico postoperatorio è stata osservata una massa bruno-rossastra di circa 19,0 12,0 11,0 cm3 contenente una sezione con ureteri duplex sul rene superiore sinistro. La superficie del taglio era grigio-bianca e gialla, simile a un cavolfiore e irregolare. Alcune aree della sezione hanno mostrato emorragie e necrosi (Figura 1(i)). Microscopicamente, il tessuto tumorale era composto da vasi sanguigni malformati, fasci muscolari lisci a forma di fuso e tessuto adiposo e principalmente cellule epitelioidi a forma di fuso e poligonali con abbondante citoplasma granulare eosinofilo. In alcune aree sono state osservate cellule gangliari di origine epitelioide con un grande nucleo. Lo stroma e la divisione nucleare erano facilmente visibili, esibendo una disposizione irregolare e fibrosa. In alcune aree si possono osservare cellule gangliari di origine epitelioide con un grande nucleo. Anche l'anaplasia e la mitosi sono state facilmente osservate, mostrando disposizioni a forma di foglio e di striscia. La diagnosi di EAML renale è stata supportata dalla colorazione ematossilina-eosina e dai marcatori immunoistochimici (Figura 2 (a)), che hanno mostrato positività per vimentina, HMB-45 e melan-A; positività debole per Ki-67 (circa 1% -5%); e negatività per le cellule epiteliali (citocheratina) (Figura 2 (b) – (f)). Durante il follow-up dopo la dimissione, non è stata riscontrata né recidiva della lesione primaria né metastasi a distanza.
Discussione Renal EAML, a special histological subtype of angiomyolipoma, is a rare mesenchymal tumor with potential malignancy. Its invasive growth, local recurrence, rupture, and metastasis have been described worldwide.3 Most EAML lesions are located in the kidney, but EAML in the lung, liver, pancreas, bladder, prostate, uterus, ovary, vulva, vagina, and bones has also been reported.4 Clinically, the age at onset of EAML ranges from 30 to 80 years (average, 49.7 years), and the male-to-female ratio is 9:11.5 In our patient, a 33-year-old man, the EAML was located in the upper pole of the left kidney. The etiology of EAML is not yet clear; however, some reports have suggested that it is associated with p53 mutation and deletion of the TSC1 and TSC2 genes.6,7 Few cases of EAML have been reported, and the clinical symptoms are diverse. If the tumor is complicated with intertumoral malformation, spontaneous rupture of blood vessels may cause sudden back or abdominal pain or even hypotensive shock. In the pre-sent case, the patient's gastric body and gastric fundus were compressed by the huge left kidney tumor, resulting in weakness and poor appetite. After summarizing 41 previous cases, Nese et al.8 found that EAML had five clinical features: the presence of tuberous sclerosis syndrome, tumor necrosis, extrarenal extension or renal vein invasion, carcinoid histology, and tumor size of >7,7 cm. Nel presente caso, il tumore era relativamente più grande con tessuto necrotico all'interno e tessuto carcinoide nelle sezioni patologiche, il che è coerente con le caratteristiche cliniche di cui sopra. Tuttavia, il tumore si è verificato nel rene superiore di un rene duplex. Che il tumore abbia schiacciato solo il tessuto renale inferiore e non abbia invaso il tessuto renale inferiore è considerato raro.
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L'EML è spesso ipoecogeno e mostra un aumento del picco eterogeneo o la formazione di pseudocisti mediante ultrasuoni. Alcuni esperti hanno riferito che la maggior parte dei casi di EAML si manifesta come lesioni solide ad alta densità su scansioni semplici e un pattern di inserimento rapido e rallentamento su TC potenziata. La possibilità di EAML potrebbe essere presa in considerazione quando i tumori renali sono mescolati con masse adipose contenenti grandi quantità di tessuto molle.9 Se la risonanza magnetica mostra un segnale T1-pesato gradualmente crescente (emorragia acuta) e un T{{5} basso }segnale ponderato (a causa della natura altamente cellulare della lesione), si possono osservare margini evidenti e miglioramento dell'eterogeneità.10 Sotto la colorazione ematossilina-eosina, l'EAML nella maggior parte dei casi mostra proliferazione e invasione vascolare da parte delle cellule epitelioidi accompagnate da atipia, attività mitotica , necrosi ed emorragie. Il citoplasma granulare eosinofilo è spesso abbondante nel campo visivo e in alcune aree si osservano cellule simili ai gangliosidi di origine epitelioide. Nella maggior parte dei casi, le cellule epiteliali nei tessuti tumorali EAML sono immunoistochimicamente positive per il marker dei melanociti HMB-45 e per il marker mioide melan-A; debolmente positivo per E-caderina e b-catenina; e negativo per cellule epiteliali (citocheratina), cellule nervose (S-100), actina muscolare liscia e desmin.11,12
La sindrome paraneoplastica è un insieme di segni e sintomi che non sono causati dall'invasione diretta di un tumore o dalle sue metastasi, ma si sviluppano invece in seguito agli effetti remoti presumibilmente immuno-mediati del cancro su altri sistemi o organi. I pazienti affetti più comunemente presentano un'elevata velocità di sedimentazione dei globuli rossi, un'elevata conta piastrinica e anomalie ormonali e del sistema immunitario. Nel presente caso, l'elevata conta piastrinica preoperatoria potrebbe essere stata causata dalla produzione di interleuchina 6 da parte delle cellule tumorali, stimolando la produzione di trombopoietina nel fegato e dall'ulteriore induzione di megacariociti nel midollo osseo, con conseguente trombocitosi.13 Dopo il operazione, la conta piastrinica è tornata gradualmente alla normalità mediante terapia anticoagulante (aspirina). A causa della bassa incidenza di EAML renale nella popolazione generale, i metodi di trattamento non sono uniformi. Nel presente caso, l'esame preoperatorio non ha evidenziato un'evidente invasione dei tessuti circostanti e degli organi distanti. È stata eseguita la resezione radicale laparoscopica dell'enorme EAML sinistro con conversione in chirurgia a cielo aperto per la rimozione del tumore e questa procedura è stata combinata con la dissezione del linfonodo aortico addominale e del linfonodo ilare renale. La moderna laparoscopia attualmente consente la resezione radicale di enormi tumori renali, migliorando la qualità della vita postoperatoria del paziente e riducendo il dolore. Negli ultimi anni, il livello di esperienza e le capacità laparoscopiche richieste per lesioni enormi in un contesto di emergenza sono cambiate radicalmente. Gli effetti benefici di alti livelli di abilità sono più evidenti in un contesto di laparoscopia di emergenza. Pertanto, il potenziamento delle competenze laparoscopiche sta diventando un approccio innovativo alle emergenze chirurgiche.14
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Dopo un regolare follow-up nel presente caso, non sono state osservate né recidive né metastasi a distanza d'organo nel sito di escissione della lesione primaria. In alcuni pazienti, tuttavia, il trattamento chirurgico da solo non è curativo. Devono essere presi in considerazione e regolarmente riesaminati anche trattamenti adiuvanti come la chemioterapia.15,16 I pazienti che hanno una EAML metastatica o che non possono essere trattati con un intervento chirurgico possono essere trattati con chemioterapia sistemica. Alcuni studiosi hanno scoperto che la doxorubicina, un farmaco chemioterapico, ha un certo effetto sul trattamento dell'EAML renale; tuttavia, i suoi effetti a lungo termine non sono stati determinati.17 Inoltre, studi hanno dimostrato che l'EAML renale non è sensibile alla radioterapia.18 Kenerson et al.19 hanno scoperto che la via mTOR era attivata in modo anomalo durante la crescita e la progressione dell'EAML renale; quindi, l'applicazione di inibitori di mTOR come rapamicina, everolimus e altri potrebbe portare alla riduzione del tumore. Inoue et al.20 hanno riportato che la proteina MDM2 era negativa nell'EAML primaria e mostrava una tendenza all'aumento graduale in due pazienti con metastasi o recidiva. Questi risultati indicano la probabilità di nuovi fattori prognostici come obiettivi di trattamento per EAML.
ConclusioniL'EAML renale è un tumore maligno di basso grado. A causa della mancanza di sintomi clinici specifici, vengono presi in considerazione i risultati di una varietà di esami di imaging e alcuni pazienti necessitano ancora dell'esplorazione chirurgica e dell'esame patologico per ottenere una diagnosi definitiva. La chirurgia radicale può essere il trattamento principale per l'EAML renale, mentre la chemioterapia e la radioterapia possono essere utilizzate come terapie adiuvanti. Tuttavia, dopo l'intervento chirurgico è ancora necessaria un'osservazione regolare di follow-up a causa del potenziale maligno di questo tumore. I pazienti con metastasi a distanza possono essere trattati con chemioterapia e radioterapia correlate. È richiesta ulteriore esperienza con EAML renale.
