Malattia policistica renale(PKD) è una malattia genetica in cui le cisti si formano principalmente nei reni, provocandone l'allargamento e la perdita di funzionalità nel tempo. Le cisti sono sacche arrotondate non cancerose contenenti liquido. Le cisti variano di dimensioni e possono diventare molto grandi. Cisti multiple o grandi cisti possono danneggiare i reni. La malattia del rene policistico può anche causare lo sviluppo di cisti nel fegato e in altre parti del corpo. Questa malattia può portare a gravi complicazioni, tra cui ipertensione e insufficienza renale.

La malattia del rene policistico è una condizione congenita che può causare lo sviluppo di più cisti piene di liquido nei reni. Questa condizione può causare una varietà di sintomi, tra cui ipertensione, dolore alla schiena o al fianco, ematuria, sensazione di pienezza nell'addome, addome ingrossato a causa di reni ingrossati, mal di testa, calcoli renali, insufficienza renale e infezioni del tratto urinario. Se si dispone di uno qualsiasi di questi sintomi, è importante consultare un medico perché la malattia del rene policistico non trattata può portare a gravi complicazioni.

I geni anomali possono causare la malattia del rene policistico, il che significa che nella maggior parte dei casi la malattia è familiare. A volte, le mutazioni si verificano spontaneamente, in modo che nessuno dei genitori abbia una copia del gene mutato.

I due principali tipi di rene policistico sono causati da diversi difetti genetici:

1. Rene policistico autosomico dominante(ADPKD). i segni e i sintomi dell'ADPKD di solito si verificano tra i 30 - 40 anni di età. In passato, questo tipo era noto come malattia del rene policistico dell'adulto, ma anche i bambini possono sviluppare questa malattia. Può essere trasmesso a un bambino se uno dei genitori ha la malattia. Se un genitore ha l'ADPKD, ogni bambino ha una probabilità del 50% di sviluppare la malattia. Questo tipo rappresenta la maggior parte dei casi di malattia del rene policistico.

2. Rene policistico autosomico recessivo(ARPKD). Questo tipo è molto meno comune dell'ADPKD. Segni e sintomi compaiono spesso poco dopo la nascita. A volte, i sintomi non compaiono fino all'infanzia o all'adolescenza. Entrambi i genitori devono avere il gene anomalo per ereditare la malattia. Se entrambi i genitori sono portatori del gene della malattia, ogni bambino ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia.

Clicca qui per sapereI vantaggi di CistancheEcos'è la Cistanche tubulosa

Chiedere di più:

Email:496217813@qq.com whatsapp: plus 86 15182957721

Cisti renalisono entità comuni che vanno da clinicamente insignificanti allo sviluppo di insufficienza renale. Possono essere reperti casuali isolati, avere una componente genetica o far parte di una sindrome patologica con manifestazioni extrarenali, come aneurismi cerebrali, cardiopatie valvolari, diverticoli del colon e cisti extrarenali.Rene policistico autosomico dominante(ADPKD) è la malattia renale cistica più comune negli adulti, che spesso si manifesta con numerose cisti e coinvolgimento simmetrico di entrambi i reni. L'ADPKD è classificato come filariosi e il 50% dei casi progredirà verso l'insufficienza renale e l'insufficienza renale allo stadio terminale. In alcuni casi, l'ADPKD può essere unilaterale o è classificata come un'entità completamente separata chiamata malattia renale policistica atipica o cistectomia renale unilaterale. Il rene policistico atipico non può essere distinto dal tipico bilateralemalattia policistica renale(PKD) mediante imaging o istologia. È considerato benigno, non è noto che abbia manifestazioni extrarenali, non progredisce verso l'insufficienza renale e non ha una predisposizione genetica nota.

Rene policistico atipico(APKD) è una malattia rara e benigna che è indistinguibile dalla malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKD) all'imaging e all'istologia, ma è attualmente considerata una malattia completamente separata. Può essere differenziato dall'ADPKD in diversi modi. L'APKD è benigna, non progressiva, senza manifestazioni extrarenali ed è considerata una malattia non genetica, mentre l'ADPKD è una malattia simmetrica, bilaterale e monogenica. La ADPKD unilaterale è stata riportata in letteratura ma è estremamente rara. A differenza dell'ADPKD e di alcune altre malattie del rene policistico, le cisti extrarenali non sono visibili nell'APKD, che è stata descritta come cisti multiple che coinvolgono l'intero rene o regioni specifiche del rene con parenchima normale nel mezzo.

Supplemento cistanche

La patogenesi non è chiara, ma ci sono ipotesi che possa derivare da mutazioni somatiche che coinvolgono il parenchima renale. L'ADPKD è attualmente considerata una ciliopatia. In queste malattie, mutazioni o delezioni nei geni che alterano la struttura e/o la funzione delle ciglia primarie (immobili) delle cellule tubulari renali (e in alcuni casi del dotto biliare) provocano un'espansione cistica di queste strutture. Le cisti renali associate all'ADPKD presenti sia come cisti corticali che midollari nella posizione sono generalmente semplici e tipicamente aumentano di dimensioni e numero nel tempo.

Nello specifico, nell'ADPKD, le mutazioni in due geni, PKD1 e PKD2, determinano rispettivamente la delezione delle proteine ​​di membrana policistina-1 e policistina-2. Queste proteine ​​sono normalmente responsabili delle attività di regolazione dei fluidi all'interno delle ciglia primarie del rene e la loro assenza è una delle principali cause della formazione di cisti, oltre ad altri fattori locali o somatici. Le mutazioni PKD1 e PKD2 causano rispettivamente fino all'85% e al 15% dell'ADPKD e circa il -15% dei casi è causato da mutazioni de novo disseminate senza storia familiare identificabile. Si ipotizza che questi casi disseminati di PKD possano portare a casi "atipici", come i casi APKD qui presentati. Alcuni di questi casi sono dovuti a mutazioni nella via della biosintesi proteica nel reticolo endoplasmatico.

effetti dell'estratto di Cistanche

Si ritiene che altri casi di PKD, in pazienti senza mutazioni rilevabili, siano dovuti a chimerismo somatico. Il chimerismo è la comparsa di 2 popolazioni cellulari geneticamente distinte all'interno di un individuo a causa di mutazioni somatiche durante l'embriogenesi. Queste mutazioni possono coinvolgere linee di cellule germinali e/o cellule somatiche. Si ritiene che il chimerismo somatico sia responsabile di modelli di imaging renale atipico nei casi di PKD, inclusi modelli asimmetrici, unilaterali e sbilanciati. i pazienti con APKD possono presentare sintomi come ematuria o mal di schiena, ma i pazienti sono solitamente asintomatici e le cisti vengono trovate incidentalmente. solitamente le cisti tendono a coinvolgere localmente il polo renale, mentre è raro il coinvolgimento dell'intero rene.

L'APKD coinvolge principalmente solo 1 rene, ma sono stati segnalati alcuni casi con alcune cisti nel rene controlaterale, come nel nostro caso. Alcuni casi atipici possono sviluppare un pattern bilaterale. In questo articolo riportiamo un raro caso di APKD. Sebbene il decorso della malattia sia benigno dalla letteratura attuale, è ancora una diagnosi importante da riconoscere per i medici. Come accennato in precedenza, il monitoraggio regolare può essere utile per i pazienti in quanto sono stati segnalati casi di PKD atipica che progredisce verso la PKD bilaterale.

Benefici dell'estratto di Cistanche tubulosa

Se hai la malattia del rene policistico e stai pensando di avere figli, un consulente genetico può aiutarti a valutare il rischio di trasmettere la malattia alla tua prole. Mantenere i reni il più sani possibile può aiutare a prevenire alcune delle complicanze di questa malattia. Uno dei modi più importanti per proteggere i reni è controllare la pressione sanguigna.

Nel complesso, la chiave per mantenere stabile la pressione sanguigna è assumere regolarmente i farmaci come indicato dal medico e mantenere una dieta sana che includa poco sale e una dieta ricca di frutta, verdura e cereali integrali. Inoltre, mantenere un peso adeguato, smettere di fumare, esercitare regolarmente e limitare il consumo di alcol sono importanti anche per controllare la pressione sanguigna e si consigliano almeno 30 minuti di attività fisica di intensità moderata a settimana. Se soffri di ipertensione, ti consigliamo di seguire le raccomandazioni di cui sopra e di misurare frequentemente la pressione sanguigna per assicurarti di mantenere uno stile di vita sano.

RIFERIMENTI

[1] Ma M. Cilia e malattia del rene policistico. Semin Cell Dev Biol 2021;110:139–48.

[2] Neyaz Z, Kumar S, Lal H, Kapoor R. Malattia cistica localizzata del rene: un'entità rara. J Radiol Case Rep 2012;6:29–35.

[3] Darmadi D, Ruslie RH, Siregar NQ, Theo D, Anas S. Malattia cistica renale unilaterale: un caso clinico e revisione della letteratura. Maced J Med Sci 2020;8(C):160–3.

[4] Jeong GH, Park BS, Jeong TK, Ma SK, Yeum CH, Kim SW, et al. Malattia renale policistica autosomica dominante unilaterale con agenesia renale controlaterale: un caso clinico. J Korean Med Sci 2003;18:284–6.

[5] Tandon A, Qureshi MS, Ahmad I, Singh UR, Bhatt S. Malattia renale policistica autosomica dominante unilaterale con carcinoma a cellule renali coesistente: un'entità rara. Egitto J Radiol Nucl Med 2018;49(1):245–8.

[6] Choh NA, Rashid M. Malattia cistica renale unilaterale. Indiano J Nephrol 2010;20(2):116–17.

[7] Aldan JT, Kagan I. Malattia cistica renale unilaterale. Proc UCLA Salute 2019;23.

[8] Smyth B, Coleman P. Malattia cistica localizzata del rene: caso clinico e revisione della letteratura. CEN Case Rep 2014;3(2):198–201.

[9] Baradhi KM, Abuelo GJ. Malattia cistica renale unilaterale. Rene Int 2012;81(2):220.

[10] Dillman JR, Trout AT, Smith EA, Alexander J, Towbin AJ. Malattie cistiche renali ereditarie: imaging dei reni e oltre. RadioGrafica 2017;37:924–46.

[11] Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Rene policistico autosomico dominante. Lancetta 2007;369:1287–301.

[12] Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Song X, Pei Y. Approfondimenti sulla malattia renale policistica autosomica dominante da studi genetici. CJASN 2021;16.

[13] Slywotzky CM, Bosniaco MA. Malattia cistica localizzata del rene. AJR Am J Roentgenol 2001;176(4):843–9.

[14] Hwang DY, Ahn C, Lee JG, Kim SH, Oh HY, Kim YY, et al. Malattia cistica renale unilaterale negli adulti. Nephrol Dial Transplant 1999;14(8):1999–2003.