La malattia renale cistica (RCD) può verificarsi in una varietà di condizioni e manifestarsi in utero, durante l'infanzia o durante l'infanzia e l'adolescenza. Complessivamente, l'incidenza di RCD può variare da 0.44 casi/10,000 nati nel rene policistico ereditario a esordio neonatale a 4,1 casi/10,000 nati nel rene cistico sporadico malattia. Alcuni RCD sono pericolosi per la vita e possono progredire in malattie renali croniche (CKD) e malattie del fegato. Data la prevalenza e le gravi complicanze di queste malattie nelle popolazioni vulnerabili, è fondamentale che gli operatori sanitari identifichino precocemente queste malattie e forniscano una gestione efficace.

I DCR possono essere raggruppati concettualmente in vari modi. La classificazione di Liapis e Vineyards è il sistema più citato utilizzato per organizzare i DCR. In alternativa, possiamo distinguere tra RCD ereditari e sporadici, o tra displasia e ciliopatie, quest'ultima comprendente le malattie fibrocistiche epatorenali (HRFCD). In generale, i RCD ereditari sono una causa comune di insufficienza renale pediatrica. I membri più importanti dell'RCD sono la malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD), la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD), la malattia renale cistica glomerulare, la sindrome di Bardet-Biedl (BBS), la nefrite (NPHP) e il fattore nucleare dell'epatocita {{1} }beta (HNF1- ) nefropatia. Alcuni RCD che si presentano nei neonati non sono ereditari ma sporadicamente ereditari, tra cui il rene displastico multicistico (MCDK), il diverticolo del calice (CD) e le cisti renali semplici e complesse. Inoltre, la displasia renale è stata associata a diverse sindromi genetiche come la sindrome di Merkel-Gruber (MKS), anomalie cromosomiche come la trisomia 18, difetti vertebrali-atresia anale-difetti cardiaci-fistola tracheoesofagea-anomalie renali-anomalie degli arti (VACTERL ), displasia renale-epatica-pancreatica (RHPD) e disturbi splenici.

Esiste un curriculum di base che pone l'accento sui problemi relativi alla diagnosi e alla gestione, tra cui l'assistenza perinatale e la consulenza prenatale per MCDK, displasia cistica, nefropatia HNF1-beta, disturbi dello spettro di Zellweger, CD, ARPKD, ADPKD, NPHP pediatrico, BBS e MKS.

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Sviluppo renale e valutazione prenatale delle malattie renali cistiche

La formazione del sistema urinario inizia nella terza settimana di gravidanza, durante il surrogato cervicale, che porta allo sviluppo del rene medio. I dotti mesonefrici formano il sistema di raccolta dell'uretere e della pelvi renale, producendo urina entro 16 settimane. A 9 settimane di gestazione, la vescica fetale è visibile agli ultrasuoni e a 11-12 settimane si possono identificare i reni fetali (strutture ovali iperecogeni). A differenza del fegato e della milza, l'ecogenicità dei reni diminuisce durante la gestazione, presentando una tipica differenziazione corticomidollare alla nascita. A meno che non siano affetti da anomalie renali fetali, i reni continueranno a crescere normalmente con l'età.

Le malformazioni renali possono variare nell'aspetto e nella gravità e possono variare a seconda del numero di nefroni presenti, mancanti o duplicati; se si trovano in una posizione normale o nel bacino; se sono piccoli o grandi e se sono ipoecogeni o iperecogeni. Queste anomalie possono essere evidenti all'esame iniziale o possono evolvere durante la gravidanza. Le ecografie prenatali sono uno strumento efficace per rilevare malformazioni renali fatali e gravi. L'ecografia dovrebbe descrivere le dimensioni, la posizione e l'ecogenicità dei reni. Le ecografie renali vengono solitamente valutate su 2 piani, sagittale (per valutare la crescita) e trasversale (per valutare la pelvi renale) e si trovano tra l'arteria e la vena ombelicale. Inoltre, l'imaging della vescica deve essere eseguito a partire da 13 settimane, richiedendo al paziente di avere una vescica intatta per la visualizzazione (la vescica si riempie ogni 30 minuti).

La malattia cistica è una delle malformazioni renali più comuni. È utile utilizzare il numero e la dimensione delle cisti per determinare l'entità del coinvolgimento renale mentre si descrivono le aree normali di entrambi i reni che non sono coinvolte. Una pelvi renale dilatata è un reperto comune e può evolvere in idronefrosi. Il grado di idronefrosi è basato sulla gravità e il grado IV è simile a MCDK. In presenza di ostruzione dello sbocco vescicale, l'amniocentesi può essere utile per valutare la funzione renale fetale. La risonanza magnetica fetale (MRI) dovrebbe essere presa in considerazione in alcuni casi di ecogenicità dei reni.

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Test genetici e consulenza prenatale

Quando vengono identificate anomalie renali all'ecografia prenatale, deve essere fornita consulenza prenatale al neonatologo, allo specialista in medicina materno-fetale e al genetista. La consulenza dovrebbe includere risultati ecografici, anamnesi familiare e qualsiasi informazione riguardante la prognosi e la probabilità di recidiva, seguita da un piano di gestione della gravidanza. Al paziente dovrebbero anche essere offerte opzioni per i test genetici prenatali e postnatali. Tali test variano in base alla storia familiare e ai reperti renali e possono utilizzare approcci di sequenziamento di nuova generazione (NGS) sia non mirati che mirati per sequenziare più geni per un'ulteriore valutazione diagnostica. Si prevede che una migliore comprensione della genetica della malattia renale aumenterà l'utilità clinica dell'analisi genetica e fornirà preziose informazioni sulla gestione clinica, la prognosi e il rischio di recidiva.

Le attuali raccomandazioni sui test genetici, approvate da più società renali, pediatriche e ostetriche Il coinvolgimento bilaterale del rene fetale con oligoidramnios significativo è spesso associato alla malattia di Porter e alla displasia polmonare fetale. In caso di iperidrosi e ipoplasia polmonare grave, la sopravvivenza postpartum può non essere possibile e pertanto la gravidanza può essere interrotta prima della sopravvivenza fetale con un'appropriata consulenza. Nei casi meno gravi è necessario un attento e regolare monitoraggio dei reni fetali, degli ureteri, della vescica e della crescita fetale durante la gravidanza. La consulenza ai genitori è fondamentale e dovrebbe includere un'ampia valutazione e gestione, compresa la dialisi, del bambino che potrebbe richiedere cure critiche alla nascita. Ogni volta che si sospetta ADPKD o ARPKD, o entrambi, devono essere completati test appropriati, compresi i test genetici, per consigliare i genitori in merito alla prognosi, a qualsiasi coinvolgimento di organi extrarenali associati e al rischio di recidiva nelle gravidanze successive.

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Recenti scoperte scientifiche cliniche e di base hanno contribuito a identificare la patogenesi del RCD ereditario e sporadico che si verifica nei neonati, migliorando così notevolmente la nostra capacità di diagnosticarli e trattarli. Le moderne modalità di terapia intensiva neonatale e terapia renale sostitutiva hanno migliorato la prognosi in termini di sopravvivenza e qualità della vita. Inoltre, le famiglie hanno ora la possibilità di utilizzare i test genetici per migliorare i risultati ed esplorare la diagnosi genetica preimpianto per la diagnosi precoce nelle famiglie colpite. Il monitoraggio di routine del RCD e la gestione proattiva possono migliorare la qualità della vita dei pazienti. Può anche essere migliorato con l'uso di integratori tuberosi Cistanche per il condizionamento. Le misure terapeutiche sono attualmente in fase di studio nella popolazione infantile e i trattamenti futuri potrebbero utilizzare più agenti e modalità che mirano a percorsi specifici in diversi stadi della malattia renale.

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RIFERIMENTI

2. Kwatra S, Krishnappa V, Mhanna C, et al. Malattie cistiche dell'infanzia: una revisione. Urologia. 2017;110:184-191.

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