Questo tipo di malattia renale ha un alto tasso di fallimento e un alto tasso di sopravvivenza!

Le malattie renali rare sono un gruppo di malattie estremamente rare che mettono seriamente a rischio la vita e la salute dei pazienti. Sebbene i pazienti con malattie renali rare rappresentino solo il 5%-10% della popolazione affetta da malattie renali croniche, essi rappresentano oltre il 25% dei pazienti sottoposti a terapia sostitutiva renale come dialisi o trapianto di rene.

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Un recente studio pubblicato su The Lancet ha condotto un’analisi longitudinale dei dati dei pazienti del Registro nazionale britannico delle malattie renali rare (RaDaR) e ha scoperto che i pazienti con malattie renali rare hanno un rischio molto più elevato di insufficienza renale rispetto ai pazienti con malattie renali croniche comuni, ma il loro i tassi di sopravvivenza sono inaspettati. Il terreno è alto. Questa scoperta mette in discussione la tradizionale comprensione della malattia renale cronica e fornisce nuove idee e indicazioni per migliorare la prognosi dei pazienti con malattie renali rare.

Malattia renale rara: gruppi ad alto rischio nascosti nella comune malattia renale cronica

La malattia renale cronica è un termine generale che copre la compromissione della funzione renale causata da vari motivi. Può essere suddiviso in fasi 1-5 in base al livello di velocità di filtrazione glomerulare (eGFR). Gli stadi 3-5 rappresentano un'insufficienza renale da moderata a grave, che colpisce il 6,1% delle persone di età superiore ai 16 anni e il 32,7% delle persone di età superiore ai 75 anni nel Regno Unito. Il diabete e l’ipertensione sono le cause più comuni di malattia renale cronica di stadio 3 nei paesi ad alto e medio reddito.

Si definiscono rare le malattie che colpiscono meno di 200,000 persone (standard statunitensi) o con un tasso di incidenza inferiore a 1/2000 (standard europei). Circa l’80% delle malattie rare sono malattie genetiche.

Secondo la definizione di Kidney Disease Improving Global Outcomes (KDIGO), le malattie renali rare comprendono più di 150 malattie e la prevalenza nelle popolazioni europee e americane è stimata in 60-80 casi su 100,000 persone. Più della metà dei bambini e degli adolescenti di età inferiore ai 20 anni che ricevono una terapia sostitutiva renale sviluppano una malattia renale rara.

A differenza della malattia renale cronica precoce, varie forme rare di glomerulonefrite (che insieme rappresentano un’elevata percentuale) sono anche più comuni tra gli adulti sottoposti a terapia sostitutiva renale rispetto alle comuni malattie renali croniche come il diabete. La ragione di questa differenza non è chiara, ma potrebbe essere correlata a un declino più lento della funzionalità renale e a un rischio più elevato di morte in persone non selezionate con malattia renale cronica.

Inoltre, sebbene i dati basati sulla popolazione mostrino differenze nel declino della funzionalità renale tra uomini e donne, differenze di sesso nei pazienti con malattie renali rare e la validazione di strumenti di previsione del rischio di insufficienza renale (come l’equazione del rischio di insufficienza renale) in popolazioni non selezionate di malattie renali croniche Si sa poco su come ciò si svolga nei pazienti con malattie renali rare.

Pertanto, è urgente comprendere meglio la progressione delle malattie renali rare e la prognosi renale e di sopravvivenza dei pazienti. Ciò non solo aiuta a effettuare valutazioni prognostiche più accurate, ma fornisce anche un riferimento per la pianificazione delle risorse mediche e determina il momento migliore per nuovi interventi terapeutici per ritardare la progressione dell’insufficienza renale, riducendo così il peso complessivo dell’insufficienza renale sulla salute della popolazione.

Stanno rapidamente emergendo trattamenti innovativi per le malattie renali rare, come il nuovo farmaco budesonide compresse a rilascio prolungato per la nefropatia da IgA. Pertanto, sono urgentemente necessari dati prognostici storici e attuali sulla malattia renale rara nel mondo reale per valutare i dati di sicurezza ed efficacia provenienti dagli studi clinici e fornire la base per la modellizzazione economica per le analisi costo-efficacia.

Tuttavia, in Cina, la nefropatia da IgA è la glomerulonefrite primaria cronica più comune e non può essere considerata una malattia renale rara.

Registro nazionale delle malattie renali rare (RaDaR) del Regno Unito: il più grande studio di coorte al mondo sulle malattie renali rare

Nel 2010, la British Society of Nephrology ha lanciato un piano strategico per le malattie renali rare, che prevedeva l’istituzione di un registro nazionale delle malattie renali rare (RaDaR).

Ad oggi, RaDaR ha incluso più di 30,000 pazienti in 29 categorie di malattie provenienti da 108 centri di malattie renali nel Regno Unito. Ha stabilito collegamenti dati con i laboratori ospedalieri e con il British Kidney Registry e può ottenere informazioni sull'inizio della terapia sostitutiva renale e sul decesso. I dati chiave verificati sugli endpoint clinici rappresentano attualmente il più grande studio di registrazione delle malattie renali rare al mondo.

Questo studio Lancet utilizza i dati RaDaR per descrivere i dati demografici clinici, le caratteristiche della malattia e gli esiti renali e di sopravvivenza dei pazienti con malattie renali rare nel Regno Unito.

In Cina, nel 2019 la Commissione sanitaria nazionale ha emesso l'"Avviso dell'Ufficio generale della Commissione sanitaria nazionale sull'esecuzione della registrazione delle informazioni sulla diagnosi e sul trattamento dei casi di malattie rare", richiedendo a tutte le località di prestare attenzione alla registrazione delle diagnosi e delle informazioni sul trattamento dei casi di malattie rare. Per i casi di nuova diagnosi, se ne dovrebbe trovare uno, registrare un esempio. E fai un buon lavoro nella gestione organizzativa, nella registrazione delle informazioni e nella gestione quotidiana.

Il tema della Giornata Mondiale del Rene di quest'anno è "Salute dei reni per tutti: promuovere servizi medici equi e pratiche ottimizzate di trattamento farmacologico". Si ritiene che, con il forte sostegno del Paese, anche il trattamento personalizzato dei pazienti affetti da malattie renali rare nel mio Paese diventerà sempre più efficace. ottimizzazione.

Emerge la storia naturale di 27.285 pazienti affetti da malattia renale rara

Lo studio ha incluso 27.285 pazienti con malattie renali rare reclutati tra il 18 gennaio 2010 e il 25 luglio 2022, coinvolgendo 28 tipi di malattie. Il tempo mediano di follow-up è stato di 9,6 anni dopo la diagnosi. I partecipanti al RaDaR hanno avuto un'incidenza cumulativa di insufficienza renale per 5-anno significativamente più elevata rispetto ai 2,81 milioni di pazienti britannici con malattia renale cronica non sottoposti a screening (28% vs 1%, p<0.0001), but better survival (standardized mortality rate 0.42, p<0.0001 ).

Età al momento dell'insufficienza renale, età al decesso, tempo dall'inizio della dialisi alla morte, tempo dalla diagnosi al raggiungimento di una specifica soglia di eGFR e finestra temporale adatta per la partecipazione a studi clinici terapeutici (definita come l'ultimo eGFR maggiore o uguale a 75 mL/min) tra diverse malattie renali rare /1,73 m2 al primo eGFR<30mL/min/1.73m2) and other aspects showed significant differences. The study reports in detail on renal and survival outcomes for each of the rare kidney diseases.

In termini di malattia renale cistica, la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è la malattia renale ereditaria più comune. I pazienti vengono solitamente diagnosticati intorno ai 40 anni, con una sopravvivenza media di oltre 70 anni e un tasso di sopravvivenza renale a 10-anni del 76%.

Al contrario, la malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD), che si manifesta durante l’infanzia e la prima infanzia, progredisce più rapidamente. I bambini vengono diagnosticati a un'età media di 8,7 anni e richiedono una terapia sostitutiva renale a 19,3 anni. Il tasso di sopravvivenza renale a 10-anni è solo del 66%.

In termini di malattie glomerulari, l’età media dei pazienti con nefropatia da IgA alla diagnosi era di 40,4 anni e il loro eGFR era sceso a 40 ml/min/1,73 m2. Quasi la metà (48%) ha sviluppato uremia entro 10 anni e la finestra temporale dello studio clinico era di soli 4 anni.

La nefropatia membranosa tende a manifestarsi nelle persone di mezza età e negli anziani. L'età media alla diagnosi è di 56,8 anni. L'eGFR è ancora 67,4 ml/min/1,73 m2. Il tasso di sopravvivenza renale a 10-anni è del 77%. La finestra temporale della sperimentazione clinica è di 11,2 anni. Anche la nefrite proliferativa mesangiale/glomerulopatia C3 (MPGN/C3G) ha una prognosi generale sfavorevole, con un tasso di sopravvivenza renale a 10- anni del 67%.

Anche altre malattie, come la fibrosi cistica, l’iperossaluria e altre malattie renali rare, hanno progressioni diverse. Nel complesso, il rischio di morte nei pazienti RaDaR con malattia renale rara entro 5 anni è più del doppio di quello della popolazione generale, e il rischio di morte nei pazienti in dialisi è quattro volte quello della popolazione generale. Ma rispetto ai pazienti non sottoposti a screening con malattia renale cronica allo stadio 3-5, i pazienti con malattia renale rara avevano un rischio di morte inferiore del 58%.

Le malattie renali rare richiedono diagnosi e strategie di trattamento diverse rispetto alle comuni malattie renali croniche

Sulla base di un ampio campione di dati RaDaR, questo studio fornisce stime affidabili del tasso di declino della funzionalità renale, del rischio di insufficienza renale e del rischio di morte in 28 malattie renali rare.

I risultati mostrano che, nel complesso, i pazienti affetti da malattia renale rara sono molto diversi dalla popolazione generale affetta da malattia renale cronica: hanno un rischio più elevato di progressione verso l’uremia entro 5 anni, ma vivono più a lungo e sopravvivono con un tasso più elevato di trattamento dialitico. quindi Un'elevata percentuale della popolazione totale necessita di terapia sostitutiva renale.

In particolare, lo studio ha scoperto che i pazienti con malattia renale rara progredivano più velocemente rispetto ai pazienti con malattia renale cronica non sottoposti a screening, soprattutto nelle persone di età inferiore a 65 anni, e i modelli di rischio di insufficienza renale esistenti non potevano prevedere con precisione la loro prognosi.

L’eterogeneità della prognosi tra le diverse malattie renali rare evidenzia il valore clinico di una diagnosi chiara: non solo informa le decisioni terapeutiche, ma consente anche la valutazione della prognosi e l’identificazione delle malattie e dei sottogruppi che maggiormente necessitano di nuove terapie. I risultati della ricerca sono utili ai pazienti per prendere decisioni informate, forniscono un riferimento per manager e fornitori di servizi medici per prendere decisioni e possono anche fornire una base ai ricercatori per progettare studi clinici.

I dati potrebbero anche fornire informazioni sull’efficacia dei trattamenti esistenti e sulla tempistica ottimale di intervento durante il decorso della malattia. Ad esempio, i pazienti affetti da cistinosi vengono spesso diagnosticati in giovane età (in media 1,9 anni) e hanno una funzionalità renale relativamente buona. Dopo il trattamento con farmaci a base di cistina, l’età media al momento dell’insufficienza renale è aumentata a 15,4 anni, rispetto a circa 9 anni prima del trattamento. età. Tuttavia la ricerca evidenzia la necessità di trovare nuovi trattamenti più efficaci nel proteggere la funzionalità renale.

Al contrario, i pazienti con vasculite associata ad ANCA avevano già un eGFR basso alla presentazione, ma la funzionalità renale diminuiva lentamente in questa coorte, riflettendo probabilmente l’efficacia dei trattamenti esistenti. La finestra temporale per gli studi clinici sulla nefropatia da IgA è molto breve, il che suggerisce che se lo studio include pazienti a cui è stata diagnosticata la malattia da molti anni e la cui funzionalità renale è ben conservata, rari pazienti con malattia lieve potrebbero essere inavvertitamente selezionati, con conseguente diminuzione nella sensibilità del rilevamento dell’effetto del farmaco.

Pertanto, le caratteristiche del decorso osservato di ciascuna malattia possono richiedere nuovi interventi più mirati alla diagnosi precoce, al salvataggio o alla protezione della funzione renale durante la progressione della malattia o alla riduzione degli effetti avversi del trattamento a lungo termine.

Lo studio ha inoltre osservato che nell’ADPKD, nella nefropatia da IgA, nella MPGN/C3G e nella FSGS, le pazienti di sesso femminile erano più giovani alla diagnosi e avevano un eGFR più elevato. L’età media dell’insufficienza renale era simile in entrambi i sessi, sebbene le donne impiegassero più tempo per progredire verso l’uremia.

Ciò potrebbe riflettere una diagnosi precoce nelle donne adulte a causa del maggiore contatto con il sistema sanitario. Pertanto, se in futuro verranno introdotte strategie di screening precoce per queste malattie renali rare, potrebbe essere necessario indirizzarle maggiormente alla popolazione maschile.

In sintesi, questo studio Lancet utilizza dati su larga scala per fornire stime affidabili del tasso di declino della funzionalità renale, del rischio di insufficienza renale e del rischio di morte in 28 malattie renali rare.

Nella popolazione non selezionata con malattia renale cronica, la morte prima dell’insufficienza renale è un esito avverso comune, mentre nei pazienti con malattia renale rara la sopravvivenza è migliore e l’incidenza dell’insufficienza renale è molto più elevata.

Ciò significa che, sebbene le strategie per ridurre il rischio cardiovascolare e altre cause di morte siano importanti nella vasta popolazione con malattia renale cronica, gran parte dell’insufficienza renale è attribuibile a varie malattie renali rare che non possono essere prevenute con i progressi nella riduzione del rischio cardiovascolare.

Pertanto, i pazienti con malattia renale rara dovrebbero essere distinti dalla malattia renale cronica per cause più comuni, sottolineando l’importanza di un consulto precoce, di una diagnosi chiara e della necessità di trattamenti specifici per la malattia renale rara per rallentare la progressione dell’insufficienza renale. Soddisfare con successo la necessità di trattamento delle malattie rare potrebbe avere un impatto ampio e benefico sulla riduzione della necessità di terapia sostitutiva renale, fornendo così benefici economici al sistema sanitario.

In sintesi, questo studio ha utilizzato i dati del Registro nazionale delle malattie renali rare del Regno Unito per rivelare inizialmente le caratteristiche del decorso naturale dei pazienti con varie malattie renali rare e ha scoperto che il loro rischio di insufficienza renale era molto più elevato di quello dei pazienti con malattie renali croniche comuni, ma anche i loro tassi di sopravvivenza erano inaspettatamente alti.

Questa scoperta fornisce importanti indizi e indicazioni per ulteriori ricerche mirate e per lo sviluppo di strategie diagnostiche e terapeutiche personalizzate in futuro ed è di grande importanza per migliorare la prognosi dei pazienti con malattie renali rare.

Ci aspettiamo che gli studi di registro come RaDaR continueranno ad espandere le dimensioni del campione, includeranno più tipi di malattie renali rare, condurranno analisi stratificate più approfondite e accumuleranno più prove reali per una previsione accurata del rischio e diagnosi e trattamenti personalizzati. Allo stesso tempo, invita l’intera società a prestare attenzione e a sostenere la prevenzione e il trattamento delle malattie renali rare e ad aumentare gli investimenti nella ricerca di base, nello sviluppo di farmaci, nello screening diagnostico, nel trattamento standardizzato, ecc., in modo che più pazienti possano possono trarre vantaggio dal progresso medico e liberarsi della malattia il prima possibile. , il diritto a godere di una vita migliore.

In che modo Cistanche tratta le malattie renali?

Cistancheè una medicina erboristica tradizionale cinese usata da secoli per trattare varie condizioni di salute, tra cuirenemalattia. Si ricava dai gambi essiccati diCistanchedeserticola, pianta originaria dei deserti della Cina e della Mongolia. I principali componenti attivi delle cisanche sonofeniletanoideglicosidi, echinacoside, Eacteoside, che hanno dimostrato di avere effetti benefici sulla salute dei reni.

La malattia renale, nota anche come malattia renale, si riferisce a una condizione in cui i reni non funzionano correttamente. Ciò può provocare un accumulo di prodotti di scarto e tossine nel corpo, portando a vari sintomi e complicazioni. Le Cistanche possono aiutare a trattare l’asi della malattia renale attraverso diversi meccanismi.

In primo luogo, è stato scoperto che la cistanche ha proprietà diuretiche, il che significa che può aumentare la produzione di urina e aiutare a eliminare i prodotti di scarto dal corpo. Questo può aiutare ad alleviare il carico sui reni e prevenire l’accumulo di tossine. Promuovendo la diuresi, la cistanche può anche aiutare a ridurre la pressione alta, una complicanza comune delle malattie renali.

Inoltre, è stato dimostrato che la cisanche ha effetti antiossidanti. Lo stress ossidativo, causato da uno squilibrio tra la produzione di radicali liberi e le difese antiossidanti dell'organismo, gioca un ruolo chiave nella progressione della malattia renale. Aiutano a neutralizzare i radicali liberi e a ridurre lo stress ossidativo, proteggendo così i reni dai danni. I glicosidi feniletanoidi presenti nella cistanche sono stati particolarmente efficaci nell'eliminazione dei radicali liberi e nell'inibizione della perossidazione lipidica.

Inoltre, è stato scoperto che la cistanche ha effetti antinfiammatori. L’infiammazione è un altro fattore chiave nello sviluppo e nella progressione della malattia renale. Le proprietà antinfiammatorie delle Cistanche aiutano a ridurre la produzione di citochine proinfiammatorie e inibiscono l'attivazione delle vie mandatarie dell'infiammazione, alleviando così l'infiammazione nei reni.

Inoltre, è stato dimostrato che la cisanche ha effetti immunomodulatori. Nella malattia renale, il sistema immunitario può essere disregolato, portando a un’infiammazione eccessiva e a danni ai tessuti. Cistanche aiuta a regolare la risposta immunitaria modulando la produzione e l'attività delle cellule immunitarie, come le cellule T e i macrofagi. Questa regolazione immunitaria aiuta a ridurre l’infiammazione e a prevenire ulteriori danni ai reni.

Inoltre, è stato scoperto che la cistanche migliora la funzione renale promuovendo la rigenerazione dei tubi renali con le cellule. Le cellule epiteliali tubulari renali svolgono un ruolo cruciale nella filtrazione e nel riassorbimento dei prodotti di scarto e degli elettroliti. Nella malattia renale, queste cellule possono essere danneggiate, portando a un danno alla funzionalità renale. La capacità di Cistanche di promuovere la rigenerazione di queste cellule aiuta a ripristinare la corretta funzione renale e a migliorare la salute generale dei reni.

Oltre a questi effetti diretti sui reni, è stato scoperto che la cisanche ha effetti benefici su altri organi e sistemi del corpo. Questo approccio olistico alla salute è particolarmente importante nelle malattie renali, poiché la condizione spesso colpisce più organi e sistemi. È stato dimostrato che il che ha effetti protettivi sul fegato, sul cuore e sui vasi sanguigni, che sono comunemente colpiti da malattie renali. Promuovendo la salute di questi organi, la cistana aiuta a migliorare la funzione renale generale e a prevenire ulteriori complicazioni.

In conclusione, la cistanche è una medicina erboristica tradizionale cinese utilizzata da secoli per curare le malattie renali. I suoi componenti attivi hanno effetti diuretici, antiossidanti, antinfiammatori, immunomodulatori e rigenerativi, che aiutano a migliorare la funzione renale e a proteggere i reni da ulteriori danni. , la cistanche ha effetti benefici su altri organi e sistemi, rendendola un approccio olistico al trattamento delle malattie renali.